Биологи нашли 95 процентов всех генетических отличий людей

Биологи нашли 95 процентов всех генетических отличий людей

Ученые представили результаты проекта «1000 геномов человека» по изучению генетических вариаций людей. На данном этапе исследователи, они утвержают, что выяснили 95 процентов всех однонуклеотидных полиморфизмов (single nucleotide polymorphism – SNP), видящихся в геномах людей. Эти мутации, например, серьёзны для диагностики разных болезней.

Работа ученых размещена в издании Nature.

На протяжении человека «1000 и проекта» ученые собираются выяснить последовательность ДНК 2,5 тысяч людей (изначально планировалось обработать ДНК лишь тысячи человек, что отражено в заглавии) и сравнить их между собой. Полученная информация окажет помощь исследователям в изучении генетических болезней, а помимо этого, с ее помощью эксперты смогут уточнить собственные представления о том, что происходило с людской популяцией на разных стадиях ее эволюции.

SNP (по-русски их время от времени именуют снипы) – это мутации, затрагивающие лишь один нуклеотид – элементарный «кирпичик», из которых составлена последовательность ДНК. Снипы частенько бывают связаны с теми либо иными характерными показателями (другими словами один вариант ассоциирован с одним типом проявления показателя, а второй – с другим), исходя из этого их комфортно применять для сравнения и диагностики последовательностей между собой. Подробнее о снипах и том, как ученые их применяют, возможно прочесть тут.

На протяжении собственной работы ученые нашли восемь миллионов ранее малоизвестных снипов, и идентифицировали SNP, видящиеся менее чем у пяти процентов людей. В среднем, в геноме каждого человека содержится около трех миллионов снипов.

Кроме изучения SNP исследователи разглядывали и разнообразие в распределении генов. Оказалось, что около тысячи генов у многих людей присутствуют не в одной, а в двух а также более копиях, причем для 44 семейств генов такая «множественность» раньше была малоизвестна.

Сейчас участники проекта расшифровали полногеномную последовательность ДНК 179 человек, и изучили последовательности, кодирующие 906 генов еще у 697 людей. Помимо этого, исследователи подробно проанализировали ДНК шести людей из двух семей – африканской и европейской, живущей в данной момент в США.

Проект «1000 геномов человека» был начат в 2008 году и обязан продлиться три года. Его цена будет равна примерно 30–50 миллионов долларов. Для сравнения, на реализацию проекта «Геном человека» по получению первой полногеномной последовательности было израсходовано как минимум несколько млд дол.

По данным:

Генетические заболевания


Темы которые будут Вам интересны:

Читайте также: