На средства #icebucketchallenge открыли ген амиотрофического склероза

На средства #icebucketchallenge открыли ген амиотрофического склероза

Флешмоб #icebucketchallenge прошедший в 2014 году, дал первые настоящие плоды, пишет The Guardian. На собранные с его помощью средства интернациональная коллаборация Project MinEобнаружила вариант гена, который связан с развитием бокового амиотрофического склероза (БАС, ALS). Отчет об данной работе размещён в издании Nature Genetics.

Вирусная кампания, в ходе которой знаменитости и рядовые пользователи Сети выливали на себя ведра ледяной воды и выкладывали записи в интернет, была призвана привлечь интерес к проблеме БАС и собрать средства на изучения этого заболевания. Популярный флешмоб стал причиной волны критики —так, к примеру, издания Slate и Time писали, что что его участники только следуют актуальному тренду,не придавая значение благотворительности.

Тем не меньше, с помощью #icebucketchallenge некоммерческой организацииALS Association за 30 дней удалось собрать более 100 миллионов американских долларов,каковые положили в разные исследовательские проекты, а также Project MinE(дополнительное финансирование он получил от отделений организации в Нью-Йоркеи Джорджии). В ходе работы более 80 ученых из 11 государств совершили полноэкзомный анализ у свыше тысячи больных с наследственной формой БАС и более семи тысяч здоровых добровольцев.

В результате они нашли вариант p.Arg261His (замену аргинина на гистидин в 261 положении) гена NEK1, связанный с высоким риском заболевания. Трансформации этого гена наблюдаются приблизительно у трех процентов всех больных с БАС. Полученные результаты дают новый взор на наследования заболевания и механизмы развития и смогут послужить базой для разработки диагностических и лечебных методик.

«Это впечатляет, потому, что показывает каждому участнику флешмоба, что его пожертвование имеет значение для изучений. Работа ProjectMinE вправду серьёзна, и открытие нового гена окажет помощь нам лучше осознать БАС»,— заявил аккуратный вице-директор по развитию и связям ALS Association Брайан Фредерик (Brian Frederick).

БАС, он же заболевание Шарко либо заболевание Лу Герига— серьёзное нейродегенеративное заболевание, при котором смерть двигательных нейронов спинного мозга ведет к прогрессирующему атрофии и параличу мышц. Лечения БАС в настоящее время не существует. Среди знаменитостей с этим заболеванием —бейсболист Лу Гериг (в честь него заболевание взяла собственный английское наименование), физик Стивен Хокинг и гитарист Джейсон Беккер.

Создатель: Олег Лищук

Боковой амиотрофический склероз (БАС). Кто рискует заболеть


Темы которые будут Вам интересны:

Читайте также: