Новый инструмент оперативно выявляет уноворожденных наследственные заболевания

Новый инструмент оперативно выявляет уноворожденных наследственные заболевания

С февраля 2015 года Медико-генетический диагностический центр Петербурга (СПб МГЦ) в собственной повседневной практике начнет проводить генетическое тестирование новорожденных на серьёзные наследственные болезни с применением разработки высокопроизводительного геномного анализа. клинические испытания и Разработка диагностического ответа, которое будет употребляться в Санкт-Петербурге МГЦ, были выполнены петербургской биотехнологической компанией Parseq Lab. На сегодня это первый в Российской Федерации и один из первых в мире случаев, в то время, когда высокопроизводительное секвенирование генома начинает рутинно используется в клинической практике.

«Мы сохраняем надежду, что внедрение способа высокопроизводительного анализа генома разрешит во многих случаях сократить сроки постановки диагноза и выявлять редкие формы заболеваний, каковые сейчас очень не хорошо дифференцируются», — говорит главный врач Медико-генетический диагностического центра Ольга Романенко.

Диагностическое ответ, названное VariFind™ Neoscreen assay, имеет мировую новизну — разбираемая панель мутаций сейчас есть самой широкой из всех, предназначенных для неонатального скрининга. Ответ основано на технологии высокопроизводительного анализа генома (секвенирование нового поколения, next-generation sequencing, NGS) и складывается из комплекта реагентов, протоколов и специального ПО.

Испытания диагностического ответа проходили в ведущих Великобритании и лабораториях Португалии. Верификация способа изучения, заключающаяся в сравнении с существующим «золотым стандартом» (для генетического тестирования это классическое секвенирование способом Сэнгера), выполнялась в Швейцарии.

В Российской Федерации диагностическое ответ планируется к применению в качестве одного из этапов неонатального скрининга, что является совокупностью необходимых медицинских мероприятий, направленных на обнаружение серьёзных наследственных болезней у новорожденных.

«С развитием программы неонатального скрининга стало ясно, что имеется формы заболевания, при которых наблюдаются пограничные значения стандартных диагностических тестов. Мы годами замечаем таких детей, решаем имеется у них муковисидоз либо нет. В этих обстоятельствах нам сильно помогает как раз генетическая диагностика.

Создание таковой тест-совокупности, которая бы имела возможность включать достаточное количество мутаций, а также редких (а они не входят на данный момент в тесты, каковые употребляются в Российской Федерации) разрешает достаточно скоро сориентироваться и скорректировать тактику лечения», — отмечает основной научный сотрудник отдела муковисцидоза МГНЦ РАМН, д.м.н., доктор наук Елена Кондратьева.

На данный момент генетическая диагностика муковисцидоза, фенилкетонурии и галактоземии проводится опционально (при наличии технической и денежной возможностей у регионального бюджета и лаборатории) либо за счет средств больного. Практически в трети всех случаев мутации, вызывающие серьёзные наследственные болезни, остаются не распознанными, что обусловлено ограничениями хороших способов и высоким генетическим разнообразием населения РФ.

Из 460 мутаций, выявляемых посредством новой тест-совокупности, 320 ассоциированы с развитием муковисцидоза, являющегося к настоящему моменту, самый изученным наследственным заболеванием. По мере появления новых информации о генетических трансформациях, которые связаны с развитием муковисцидоза, фенилкетонурии и галактоземии, перечень тестируемых посредством VariFind™ Neoscreen assay мутаций возможно скоро увеличить. Эта особенность есть значительным технологическим преимуществом диагностического ответа, которое уже сейчас разрешает определять кроме того очень редкие клинически значимые мутации.

«Отечественное ответ способно выявлять широкий спектр генетических вариантов, обнаруживаемых в геноме каждого человека, а после этого проводить их аннотирование, т. е. предлагать доктору-генетику дополнительную данные о тех вариантах — мутациях, клиническая значимость которых установлена. В Российской Федерации отечественный опыт — это до тех пор пока первый случай, в то время, когда эта разработка перебралась из научных лабораторий в клинику.

Мы ожидаем, что следующий год принесет громадной количество практических результатов и мы определим, как ДНК-диагностика на базе высокопроизводительного секвенирования разрешает повысить эффективность существующего метода скрининга новорожденных. В случае если будет продемонстрированы улучшение раскрываемости наследственных болезней, сокращение сроков постановки диагноза и суммарный хороший экономико-социальный эффект, то возможно будет ожидать массового внедрения таких разработок в медицинских учреждениях», — говорит начальник Parseq Lab Александр Павлов.

Муковисцидоз есть одним из самый распространенных серьёзных наследственных болезней, его развитие обусловлено мутациями в гене CFTR. На данный момент способы диагностики муковисцидоза, используемые в медицинской практике, являются долгие и трудоемкие процедуры, часто дающие вызывающие большие сомнения либо кроме того фальшивые результаты.

Это заболевание характеризуется нарушением секреции экзокринных желез крайне важных органов с преимущественным поражением дыхательного и желудочно-кишечного трактов, неблагоприятным прогнозом и тяжёлым течением. Для раннего начала лечения муковисцидоза, которое обеспечит более большой лечебный эффект и улучшит прогноз заболевания с возможностью продолжить жизнь больного до 30−45 лет, нужна ранняя диагностика, которая должны быть совершена в первые семь дней по окончании рождения.

С 2006 года в рамках национального приоритетного проекта «Здоровье» во всех субъектах РФ муковисцидоз был включен в список наследственных болезней, подлежащих обязательному неонатальному скринингу. Однако, диагностика заболевания все еще остается не на высоком уровне.

Согласно данным Русского центра муковисцидоза, в котором наблюдаются дети до 18 лет, возраст, в котором в первый раз был установлен диагноз муковисцидоз, в среднем по России составил 30,3 месяца, по Москве — 23,0 месяца, в то время как в государствах Западной Северной Америки и Европы данный показатель равняется 11,0 месяцам. При развитии у многих больных клинической картины заболевания уже на первом году судьбы диагноз в этом возрасте устанавливался лишь у трети из них.

Одной из главных обстоятельств позднего обнаружения муковисцидоза есть принятая в Российской Федерации схема скрининга. Протокол скрининга включает 4 этапа: определение химического маркера — иммунореактивного трипсиногена (ИРТ), ретест по ИРТ, потовый тест и ДНК-диагностику, — причем лишь первые три являются необходимыми.

Появление нового мультиэтнического диагностического ответа, предназначенного для ДНК-диагностики муковисцидоза, разрешит скорректировать схему скрининга с выведением ДНК-диагностики на второй этап тестирования либо ее проведении параллельно с ИРТ тестом. Замена ретеста ИРТ на генетический анализ разрешит снизить возможность фальшивого диагностирования, расширить скорость постановки диагноза и уменьшить неспециализированные затраты на проведение неонатального скрининга.

Наследственные болезни — Вера Ижевская


Темы которые будут Вам интересны:

Читайте также: